近日，哈医大肿瘤医院神经内分泌肿瘤门诊接诊一位胃神经内分泌瘤患者，陆海波主任团队依据患者病史、化验结果、基因检测等诊断出患者为首例罕见的MEN-1基因突变，在疑难疾病的治疗方面取得新突破。

两年前，张女士多次因反酸、恶心、腹痛等症状住院检查治疗，期间两次手术切除胃部息肉，但复查结果提示病情仍持续恶化，胃部及十二指肠附近发生多处病变，病情难以控制。今年8月慕名来到哈医大附属肿瘤医院神经内分泌肿瘤门诊，陆海波主任为张女士评估病情。考虑张女士反复因胃十二指肠息肉入院，陆海波主任怀疑她首发胃神经内分泌瘤为II型，于是为张女士完善了相关检查以及功能PET-CT双扫。因张女士先前存在多处肿瘤诊断（胃，十二指肠，垂体，甲状旁腺），陆海波医生初步推断该患者存在遗传相关的基因突变，进一步追问其既往病史及家族病史，张女士告知十年前因“低血糖、昏睡”症状做过胰岛素瘤手术以及近几年来一直处于闭经状态。陆海波主任团队进一步推定张女士做血液体细胞基因检测的必要性。

图1患者腹部增强CT显示腹腔淋巴结以及十二指肠病灶

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图2患者PET-CT双扫病灶a腹腔淋巴结，b十二指肠，c甲状旁腺d垂体

经基因检测及MDT多学科综合会诊，最终张女士被诊断为罕见的MEN-1基因突变的神经内分泌肿瘤。随后张女士于哈医大肿瘤医院行甲状旁腺瘤切除术，经过针对性治疗，目前术后情况逐步好转。MEN1是一种罕见的染色体显性遗传性疾病，其临床表现复杂多样，诊断过程是一个复杂的病例研究过程，故易发生误诊或漏诊而贻误病情。哈医大肿瘤医院陆海波团队凭借丰富的临床经验，对病情综合研判并反复推敲其诊疗经过和病情变化，成功准确诊断患者疾病，帮助患者制定更加高效优质的治疗方案，为患者减轻持续痛苦，实现早诊早治，为百姓健康保驾护航。

图3患者胃镜检查显示胃多发息肉样病变，以及十二指肠典型神经内分泌肿瘤表现。