一、项目名称：人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）采购
二、项目编号：HYDFSZLYY-2019-046
三、采购内容及采购预算金额：
四、采购要求：详见附件1
五、申请理由：
近年来发现BRCA1和BRCA2基因与遗传性乳腺癌密切有关，其突变状态对乳腺癌和卵巢癌病人的临床治疗具有十分重要的指导意义。无论是靶向药物的选择还是化疗方案的制定，BRCA1和BRCA2基因突变检测都起到至关重要的作用，并且BRCA1和BRCA2基因突变的乳腺癌/卵巢癌患者更容易出现多发病灶和复发转移。因此国内外的指南或专家共识已明确提出进行BRCA检测的建议，通过检测以选择最佳治疗方案来提高患者预后和生活质量。为符合指南共识，满足临床需求，我科室预计开展相关检测项目。
同时考虑到检测能够覆盖更广区段，具备良好的比对率和均一性，操作上更加简便，解读数据快速标准，特申请使用可逆末端终止测序法检测BRCA1/2基因突变。经NMPA检索，符合需求的检测试剂盒仅厦门艾德生物医药科技股份有限公司生产的人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法），注册证号：国械注准20193400099。该试剂盒对乳腺癌和卵巢癌病人外周血样本DNA中BRCA1/2基因（胚系）突变状态进行定性检测，包括BRCA1/2基因全编码区及外显子-内含子连接区、UTR区和启动子区存在的所有突变和突变类型，结果验证符合临床需求。
鉴于此，特申请单一来源招标采购厦门艾德生物医药科技股份有限公司生产的人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）。
六、专业人员姓名、工作单位、职称及论证意见：详见附件2
七、单一来源供应商：厦门艾德生物医药科技有限公司
供应商地址：厦门市海沧区鼎山路39号
八、公示期：2019年12月27日至2020年1月3日
如有其他潜在供应商对本项目采用单一来源方式采购有异议，请在公示期内将质疑书原件（含电子版）及法人代表授权书原件（含法人身份证复印件及授权委托人身份证复印件）送达采购人和采购代理机构。未在规定时间内送达的质疑为无效质疑。
采 购 人：黑龙江省肿瘤医院
地 址：哈尔滨市南岗区哈平路150号
联 系 人：孙先生
联系电话：0451-86298162
采购代理机构：中精信工程技术有限公司
地 址：哈尔滨市南岗区长江路189号四楼
项目经办人：姜盼 李志超
电 话：0451-87003479
电子邮箱：zjx87003479@163.com
附件1：
人类BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）的主要技术指标及技术参数
1. 试剂、配套及质控物质均有国家食品药品监督管理局认证的注册证。
2. 检测原理：通过两步PCR扩增来完成DNA测序文库的构建，适用于Illumina MiSeqDx平台测序，实现目标区域突变检测。第一步PCR是多重PCR扩增反应，使用目标区域特异引物对目标序列进行PCR扩增，并在扩增产物的5’端和3’端分别加上特定的序列，Tag1和Tag2；第二步PCR以第一步PCR产物为模板，通过带有与Tag1和Tag2相同序列的特定通用引物进行扩增，使所有目标序列两端加上测序接头序列（p5和p7）和标签序列（Index）。其中，不同的标签序列组合可以使样本带上不同的标签序列，以此实现多样本同批测序时不同样本测序结果的区分；第二步PCR的产物经纯化和质控后，在Illumina MiSeqDx平台上进行测序。测序数据通过“人类12基因高通量测序数据分析软件” BRCA模块分析得到BRCA1基因和BRCA2基因的突变结果。
3. 试剂检测基因位点覆盖：人类DNA中BRCA1基因和BRCA2基因全编码区（包括BRCA1基因（NM_007294.3）外显子2、3、5~24，BRCA2基因（NM000059.3）外显子2~27）及外显子-内含子连接区、UTR区（非翻译区）和启动子区的点突变和插入缺失突变。
4. 灵敏度：可以检测50 ng DNA样品中含量低至25%的BRCA1基因或BRCA2基因突变。
5. 准确度：阳性和阴性参考品符合率均为100%。
6. 重复性：参考品的20天20次重复检测符合率为100%。
7. 特异性：经3批试剂对阳性参考品、阴性参考品考察确认，两个基因不同区域之间、与其他基因之间、不同反应管之间及突变类型之间均无交叉反应或相互干扰，特异性良好。
8. 适应症：卵巢癌
9. 试剂效期：试剂效期≥6个月。
10. 分析软件：免费提供分析和报告分析软件1套：高通量测序数据分析系统，该系统能够对Illumina测序平台产生的高通量测序数据进行统一的管理、查看和存储，并对特定的测序数据进行自动化的数据分析和结果解读。
11.性能评估：在发检测报告之前，供货商须为检测系统做性能验证，提供验证报告。
附件2：
