根据哈医大附属肿瘤医院乳腺外科主任庞达教授带领的科研团队调研显示，25%~30%的乳腺癌与遗传因素有关，在其研究的病例中，有一个家族的五姐妹和第二代的一个孩子共六人患乳腺癌。庞达教授指出乳腺癌易感基因胚系突变是最为明确的致病因素之一，与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。专家提示符合家族遗传倾向条件的高危人群，应定期体检，尤其应该做乳腺癌易感基因突变检测。
乳腺癌已成为全球女性发病率最高的恶性肿瘤。全世界每年有100万名妇女罹患乳腺癌，37.5万人死于乳腺癌。中国虽为乳腺癌低发国家，但近年来发病率不断增长，目前，中国是乳腺癌发病率增长最快的国家之一。据中国抗癌协会公布的统计数字显示，近年来我国乳腺癌发病率以每年3%的速度递增，成为城市中死亡率增长最快的癌症，因而如何鉴定高危人群，进行早期预防并最终降低乳腺癌发病率已成为乳腺癌研究的重大现实课题
研究表明25%~30%的乳腺癌与遗传因素有关，然而能找到明确致病因素的却很少。其中BRCA1基因胚系突变是最为明确的致病因素之一。自从1994年Miki等人在染色体17q21上成功的将其定位并克隆分离后，乳腺癌易感基因BRCA1 ( breast cancer susceptibility gene 1) 已经成为迄今为止发现的与乳腺癌发生有关的最重要的抑癌基因。BRCA1已经被证实是乳腺癌遗传易感基因，与家族遗传性乳腺癌密切相关，其基因突变以常染色体显性遗传方式传递给子代。研究发现，40 %～45 %的遗传性乳腺癌与BRCA1基因突变有关。携带BRCA1基因突变的人其一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的危险性显著增加，同时容易早年发病。携带BRCA1 基因突变的乳腺癌患者发生对侧乳腺癌的概率明显增高且预后较差。到目前为止全世界共发现的BRCA1突变有1500余种。虽然国外的研究报道过一些人种如犹太民族等的突变热点，但是对中国人群的研究还没有发现突变热点。尽管如此对有家族遗传倾向的乳腺癌高危人群进行大样本的BRCA1基因突变检测将有利于掌握某一地区该基因的突变谱，了解该地区BRCA1的整体突变情况，最终有利于对BRCA1相关的乳腺癌作出早期预防和诊断。
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院乳腺外科的研究者在过去的一年多时间里，采用DNA测序技术，完成了59例家族性乳腺癌、32例无家族史的早发性乳腺癌，30例散发性乳腺癌对照和17名健康妇女对照的BRCA1基因全编码序列突变的检测，发现了11例致病性突变和20例目前意义不明的点突变和单核苷酸多态性。在发现的11例致病性突变病例中，有5例出现于家族性乳腺癌病例组；6例出现于早发性乳腺癌病例组，而2个对照组均无突变检出。初步研究表明，BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。
据哈尔滨医科大学附属肿瘤医院乳腺外科主任庞达教授介绍，目前早期检测乳腺癌的方法主要为乳腺钼靶和核磁，但是两种检测手段均存在一定的局限性，特别对于年轻的患者早期检出率有所下降，因此对有家族遗传倾向的患者进行BRCA1基因胚系突变的检测存在以下几个优势：1.BRCA1突变检测是在基因水平对存在家族遗传倾向的高危人群进行筛查的一种手段，它能更好的排除客观限制条件的干扰，是一种更加早期有效的检测方法。2.通过对携带BRCA1基因突变的高危人群进行严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗,从而获得更好的治疗效果。3.除此之外，携带BRCA1突变的乳腺癌患者对蒽环类化疗药物相对更加敏感，且口服他莫昔芬将大大降低对侧乳腺癌的发生。这些都可以更有效的指导乳腺癌术后的药物治疗。
凡是符合家族遗传倾向条件的高危人群均应及时做BRCA1基因突变的检测。具有下列条件的，为家族遗传倾向乳腺癌患者：①发病年龄小于35岁；②除家族中最先发现患乳腺癌的患者外，至少存在一个或一个以上一级或二级亲属罹患乳腺癌或卵巢癌；③家族中最先发现患乳腺癌的患者为双侧乳腺癌；④家族中最先发现患乳腺癌的患者同时患有或曾经患有卵巢癌；⑤家族中最先发现患乳腺癌的患者为男性乳腺癌。
